O teste do pezinho é o exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos. A coleta para o exame deve acontecer entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, preferencialmente, ainda na maternidade. Se não foi feito, deve sê-lo o quanto antes nos serviços de saúde de todo o país.

Se o resultado do teste estiver alterado, a família deve ser convocada para o bebê fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada.

O teste é totalmente gratuito desde a triagem, confirmação diagnóstica, tratamento e acompanhamento e pode detectar precocemente as seguintes doenças:

Hipotireoidismo congênito

A tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal o hormônio tireoidiano (T4), essencial para o desenvolvimento da criança.

Fenilcetonúria

É provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da fenilalanina no sangue. Os portadores de fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. Somente quando crescem é que se percebe que a velocidade com que se desenvolvem é menor do que a esperada: demoram mais para sentar-se, andar e falar, são mais irritados e algumas vezes hiperativos.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

São doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina, componente essencial do sangue, que transporta o oxigênio para os tecidos.

Fibrose cística

Doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo.

Deficiência de biotinidase

Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina. A deficiência desta enzima pode desenvolver um ou mais dos sintomas como: queda de cabelo, atraso de desenvolvimento, hipotonia, convulsões, erupções de pele, perda de audição, dentre outros.

Hiperplasia adrenal congênita

Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.

Todas as doenças investigadas, se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente, podem levar a quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até a morte.

Fonte: Ministério da Saúde