Dia 29 de fevereiro, é lembrado o Dia Mundial das Doenças Raras. Pelo menos 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara, de acordo com dados do Ministério da Saúde.

Instituições e organizações de saúde de todo o mundo se unem, nessa data principalmente, para informar e chamar a atenção da comunidade para estas enfermidades que podem ter origem genética e não genética.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Causas das doenças raras

Oitenta por cento (80%) das doenças raras têm como origem fatores genéticos. Nas demais, as causas são ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

Embora sejam individualmente raras, elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde pública relevante.

Entre elas, as mais comuns são a Síndrome PFAPA (febre periódica, aftas orais, faringite e adenite cervical) e a Febre Familiar do Mediterrâneo. Estas são mais comuns em crianças, mas também atingem adultos, principalmente a febre familiar.

Você sabia que a Esclerose Múltipla é considerada uma doença rara? SAIBA MAIS!

Diagnóstico precoce das doenças raras

Devido ao desconhecimento ou características, muitas destas doenças são marcadas pela falta de informação e por preconceito. Por isso, os pacientes precisam de atenção e apoio. Além disso, é extremamente importante fazer um diagnóstico precoce, pois esta é a melhor forma de salvar vidas.

O exame do pezinho, por exemplo, realizado obrigatoriamente no SUS, é capaz de triar seis doenças com a mesma gotinha que é colhida do bebê e é possível detectar até 90 doenças raras.

Quais os sintomas das doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais. Os sintomas variam de acordo com cada doença e podem ser diferentes em cada pessoa.

Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico. Isso causa elevado sofrimento clínico e psicossocial aos pacientes e suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e levar à morte.

Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Principais doenças raras

• Acromegalia;
• Angioedema;
• Artrite reativa;
• Biotinidase;
• Deficiência de hormônio do crescimento;
• Diabetes insípido;
• Distonias e espasmo hemifacial;
• Doença de Crohn;
• Doença falciforme;
• Doença de Gaucher;
• Doença de Huntington;
• Doença de Machado-Joseph;
• Doença de Paget – Osteíte deformante;
• Doença de Wilson;
• Esclerose lateral amiotrófica;
• Esclerose múltipla;

Para conhecer mais doenças raras dessa lista, acesse o site da Biblioteca Virtual de Saúde do Ministério da Saúde.

Fontes:

Ministério da Saúde

Agência Brasil

Empresa Brasileira de Comunicação (EBC)