Doenças Raras atingem 13 milhões de brasileiros

28/02/2020

Doenças Raras atingem 13 milhões de brasileiros

Dia 29 de fevereiro, é lembrado o Dia Mundial das Doenças Raras. Pelo menos 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara, de acordo com dados do Ministério da Saúde.

Instituições e organizações de saúde de todo o mundo se unem, nessa data principalmente, para informar e chamar a atenção da comunidade para estas enfermidades que podem ter origem genética e não genética.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

 

Causas das doenças raras

Oitenta por cento (80%) das doenças raras têm como origem fatores genéticos. Nas demais, as causas são ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

Embora sejam individualmente raras, elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde pública relevante.

Entre elas, as mais comuns são a Síndrome PFAPA (febre periódica, aftas orais, faringite e adenite cervical) e a Febre Familiar do Mediterrâneo. Estas são mais comuns em crianças, mas também atingem adultos, principalmente a febre familiar.

 

Você sabia que a Esclerose Múltipla é considerada uma doença rara? SAIBA MAIS!

 

Diagnóstico precoce das doenças raras

Devido ao desconhecimento ou características, muitas destas doenças são marcadas pela falta de informação e por preconceito. Por isso, os pacientes precisam de atenção e apoio. Além disso, é extremamente importante fazer um diagnóstico precoce, pois esta é a melhor forma de salvar vidas.

O exame do pezinho, por exemplo, realizado obrigatoriamente no SUS, é capaz de triar seis doenças com a mesma gotinha que é colhida do bebê e é possível detectar até 90 doenças raras.

 

Quais os sintomas das doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais. Os sintomas variam de acordo com cada doença e podem ser diferentes em cada pessoa.

Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico. Isso causa elevado sofrimento clínico e psicossocial aos pacientes e suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e levar à morte.

Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

 

Principais doenças raras

  • Acromegalia;
  • Angioedema;
  • Artrite reativa;
  • Biotinidase;
  • Deficiência de hormônio do crescimento;
  • Diabetes insípido;
  • Distonias e espasmo hemifacial;
  • Doença de Crohn;
  • Doença falciforme;
  • Doença de Gaucher;
  • Doença de Huntington;
  • Doença de Machado-Joseph;
  • Doença de Paget – Osteíte deformante;
  • Doença de Wilson;
  • Esclerose lateral amiotrófica;
  • Esclerose múltipla;

Para conhecer mais doenças raras dessa lista, acesse o site da Biblioteca Virtual de Saúde do Ministério da Saúde.

 

Fontes:

Ministério da Saúde

Agência Brasil

Empresa Brasileira de Comunicação (EBC)

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13 de abril

Dia Mundial da Doença de Chagas: Especialista do IMC alerta para riscos da doença e destaca avanço no tratamento de arritmias graves

Celebrado em 14 de abril, o Dia Mundial da Doença de Chagas é um importante momento de conscientização sobre uma enfermidade que, embora tenha reduzido significativamente sua incidência ao longo dos anos, ainda representa um desafio relevante de saúde pública no Brasil. Historicamente endêmica na região noroeste paulista, a doença segue presente e pode trazer complicações graves, especialmente quando não diagnosticada precocemente. “Apesar do número de chagásicos ter diminuído muito, hoje ainda tratamos frequentemente pacientes com cardiopatia chagásica e arritmias malignas”, alerta o cardiologista Adalberto Menezes Lorga Filho, especialista em arritmias do Instituto de Moléstias Cardiovasculares (IMC). Uma doença silenciosa e ainda subdiagnosticada Dados do Ministério da Saúde mostram que cerca de 2 milhões de brasileiros convivem com a doença de Chagas — muitos sem saber. Estima-se que até 70% dos infectados não tenham diagnóstico, o que reforça o caráter silencioso da doença e sua evolução lenta. Outro ponto de atenção é a mudança nas formas de transmissão. Embora o inseto barbeiro seja o vetor mais conhecido, casos recentes indicam contaminação por ingestão de alimentos contaminados. Neste ano, por exemplo, um surto registrado no Pará resultou em mortes. Além disso, o diagnóstico tardio continua sendo um dos principais desafios. “Apesar dos avanços da medicina, a doença de Chagas ainda é negligenciada. A maioria dos pacientes descobre a infecção apenas quando já apresenta comprometimento cardíaco ou digestivo importante”, explica o especialista do IMC. Complicações cardíacas e risco de arritmias graves Entre as principais consequências da doença está o desenvolvimento de arritmias cardíacas, que podem evoluir para quadros graves e até levar à morte. Nesse cenário, o Instituto de Moléstias Cardiovasculares (IMC), em São José do Rio Preto, se destaca como um dos poucos centros no Brasil com expertise no tratamento dessas complicações, incluindo casos complexos de arritmias associadas à doença de Chagas. A instituição possui uma longa trajetória no cuidado de pacientes chagásicos e foi pioneira em diversas abordagens, incluindo a implantação de marcapasso em pacientes com a doença ainda nas décadas passadas. Tecnologia avançada: ablação epicárdica amplia chances de tratamento Entre os avanços mais relevantes está a ablação epicárdica, um procedimento moderno e minimamente invasivo utilizado em casos mais graves de arritmias. Diferente da técnica tradicional (ablação endocárdica), que acessa o coração por dentro dos vasos sanguíneos, a ablação epicárdica atua na parte externa do coração, região onde, em muitos casos de doença de Chagas, estão as cicatrizes responsáveis pelas arritmias. “O procedimento é realizado por meio de uma pequena punção abaixo do tórax. A partir desse acesso, inserimos um cateter até o epicárdio, onde aplicamos energia em pontos críticos para eliminar os circuitos das arritmias”, detalha o Dr. Lorga Filho. Essa abordagem permite tratar áreas que antes não eram alcançadas pelos métodos convencionais, aumentando as chances de sucesso e reduzindo a recorrência dos episódios. Referência nacional no tratamento da doença Desde a década de 1960, o IMC se consolidou como uma das principais referências no Brasil no tratamento da doença de Chagas, especialmente por estar localizado em uma região que já foi altamente endêmica. Ao longo dos anos, a instituição acumulou ampla experiência clínica e segue investindo em tecnologia e inovação para oferecer tratamentos cada vez mais eficazes. A ablação epicárdica é um exemplo desse avanço na cardiologia moderna, ampliando as possibilidades terapêuticas para pacientes com arritmias complexas. “Em muitos casos, essa abordagem pode ser decisiva para reduzir o risco de complicações graves, incluindo a morte súbita, além de melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes”, finaliza o especialista.

07 de abril

Dia Mundial da Saúde: Austa Clínicas participa de ação para colaboradores da Cerradão

No Dia Mundial da Saúde, a Austa Clínicas reforça um compromisso que vai além das unidades de atendimento: estar presente onde a vida acontece, inclusive no campo. Nesta data, a operadora esteve na Cerradão, levando informação, orientação e cuidado diretamente às equipes que fazem o agro acontecer todos os dias. Mais do que uma ação pontual, a iniciativa representa um olhar atento à saúde de quem está na linha de frente de um dos setores mais importantes do Brasil. Promover saúde no ambiente de trabalho, especialmente no contexto agroindustrial, é essencial para garantir não apenas o bem-estar dos colaboradores, mas também a sustentabilidade das operações. Rotinas intensas, exposição a fatores de risco e a própria dinâmica do campo exigem uma atenção constante à prevenção e à qualidade de vida. "Durante a ação, reforçamos a importância de hábitos saudáveis no dia a dia, com orientações práticas, como a importância em ter uma alimentação equilibrada, manter a hidratação, ter cuidados com o corpo e com a saúde mental, além da importância de fazer um acompanhamento regular da saúde", cita Juliana Pagliato, gerente de Relações Empresariais da Austa Clínicas. A Austa Clínicas acredita que o cuidado começa pela informação e que quando ela chega de forma acessível e próxima da realidade das pessoas, seu impacto é ainda maior. E que levar saúde para dentro do agro é valorizar pessoas, fortalecer equipes e contribuir para um futuro mais saudável e produtivo.

01 de abril

Abril pela Segurança do Paciente: Austa realiza ação com os colaboradores sobre o cuidado seguro

No Brasil, o mês de abril é amplamente utilizado por instituições de saúde, como o Ministério da Saúde, para fortalecer a conscientização sobre a segurança do paciente. Mais do que uma mobilização pontual, o período reforça um princípio essencial: a segurança deve estar presente em todas as etapas do cuidado. Alinhada a esse compromisso, a Austa realizou, nos dias 30 e 31 de março, no Austa Hospital, e 01 e 02 de abril, no IMC, uma ação especial voltada ao fortalecimento das práticas assistenciais e ao engajamento dos colaboradores em torno da cultura de segurança. Dinâmica interativa para fortalecimento da cultura de segurança Como parte da programação, foi promovido um circuito de atividades em formato de gincana, envolvendo colaboradores de diferentes áreas. A proposta utilizou situações simuladas do cotidiano para reforçar, de forma prática e participativa, a importância da atenção aos processos e da atuação segura. Ao longo do percurso, os participantes passaram por estações que reproduziam desafios reais da rotina institucional. Entre as atividades, estavam a identificação correta de pacientes a partir de dados semelhantes em pulseiras, dinâmicas que evidenciaram falhas de comunicação no repasse de informações, e simulações relacionadas ao preparo e à conferência segura de medicamentos. Também foram trabalhados aspectos fundamentais do cuidado, como a organização de checklists de cirurgia segura com análise de possíveis inconsistências, a correta higienização das mãos a partir de situações do dia a dia e a identificação de riscos em cenários simulados relacionados à prevenção de quedas e lesões por pressão. A dinâmica foi adaptada para diferentes públicos, garantindo a aplicabilidade tanto para equipes assistenciais quanto para áreas administrativas e de apoio, reforçando que a segurança do paciente é uma -responsabilidade compartilhada. As Metas Internacionais de Segurança do Paciente na prática O circuito foi baseado nas 6 Metas Internacionais de Segurança do Paciente, que orientam práticas essenciais para a redução de riscos e a prevenção de eventos adversos: -Identificar corretamente o paciente -Melhorar a comunicação entre os profissionais de saúde -Garantir a segurança na prescrição, uso e administração de medicamentos -Assegurar cirurgias seguras -Higienizar as mãos para prevenir infecções -Reduzir o risco de quedas e lesões por pressão Ao trazer essas metas para o contexto prático, a ação contribui para fortalecer a cultura de segurança e ampliar a percepção dos profissionais sobre o impacto de suas condutas no cuidado ao paciente. O Austa acredita que a qualidade assistencial está diretamente relacionada à segurança e que investir na capacitação das equipes é fundamental para garantir um cuidado cada vez mais confiável, humanizado e centrado no paciente.    

27 de março

Dia Nacional de Combate ao Câncer Colorretal: cirurgião do Austa Hospital alerta que a doença avança na população jovem

Esta sexta-feira, 27 de março, é o Dia Nacional de Combate ao Câncer Colorretal, data que ganha ainda mais importância diante de uma tendência demonstrada por estudos internacionais. A doença, que acomete ao menos 45 mil brasileiros por ano, vem avançando entre adultos mais jovens, entre 20 e 49 anos. Este cenário reforça ainda mais a importância da prevenção. Mudanças no estilo de vida têm impacto direto na redução do risco, de acordo com o coloproctologista Francisco Gonçalves, do Austa Hospital, de Rio Preto. “É fundamental manter uma alimentação equilibrada, rica em fibras, frutas e vegetais, reduzir o consumo de carnes processadas e ultraprocessados, praticar atividade física regularmente, evitar o tabagismo, moderar o consumo de álcool e manter o peso adequado”, orienta Dr. Francisco. “Além disso, realizar exames de rastreamento, como a colonoscopia, é essencial para identificar lesões precoces e até prevenir o desenvolvimento do câncer”, completa o médico. O câncer do colorretal é um dos mais frequentes na população brasileira, segundo o Instituto Nacional do Câncer (INCA) e, mais recentemente, vem avançando entre adultos mais jovens. Pesquisa publicada na revista científica The Lancet Oncology identificou aumento médio anual de cerca de 1,45% entre pessoas de 20 a 49 anos. No Brasil, levantamento do A.C. Camargo Cancer Center confirma essa tendência ao mostrar crescimento anual de 7,6% nos casos em adultos com menos de 50 anos. Não há conclusão quanto aos motivos desta tendência, porém, o que é fato, segundo Dr. Francisco Gonçalves, é câncer de intestino não ser mais uma doença exclusiva de pessoas idosas. “Entendemos que o aumento esta faixa etária está diretamente associado a fatores de risco ligados ao estilo de vida, como alimentação rica em ultraprocessados e carnes vermelhas, sedentarismo, obesidade, tabagismo, consumo de álcool e baixa ingestão de fibras”, diz o cirurgião do Asta hospital. Apesar do cenário preocupante, Dr. Francisco destaca a importância de as pessoas consultarem-se com o coloproctologista periodicamente, pois o câncer de colorretal é altamente prevenível e com grandes chances de cura quando identificado precocemente. “O tumor é rastreado por meio do exame de colonoscopia, indicado a partir dos 45 anos ou antes em pacientes com fatores de risco. Atenção também a sinais como presença de sangue nas fezes, alteração do hábito intestinal, dor abdominal persistente, perda de peso sem causa aparente e anemia’, ressalta o cirurgião. O tratamento do câncer colorretal também evoluiu significativamente nos últimos anos, especialmente no campo cirúrgico, considerado o principal método curativo para a maioria dos casos, com avanços que permitem abordagens menos invasivas e mais seguras. No Austa Hospital, em Rio Preto, os pacientes têm acesso a técnicas, como cirurgias laparoscópicas, que proporcionam menor tempo de internação e recuperação mais rápida, impactando diretamente na qualidade de vida no pós-operatório. “A cirurgia segue como etapa fundamental no tratamento do câncer colorretal e hoje contamos com recursos que permitem procedimentos minimamente invasivos com maior segurança e melhor recuperação para o paciente, o que faz toda a diferença nos resultados”, destaca Dr. Francisco.

23 de março

Dia Mundial da Tuberculose: infectologista do Austa Clínicas alerta que trabalhadores do setor sucroenergético devem ter cuidado redobrado

O Dia Mundial da Tuberculose, celebrado nesta terça-feira, 24 de março, é uma alerta para a população em geral para o risco de contágio desta doença no país, que ainda é alto. Os trabalhadores do setor sucroenergético, em particular, devem ter a atenção redobrada, pois estão expostos a vários fatores que ampliam o risco de ter a doença e transmiti-la para outras pessoas, segundo o médico infectologista Natal Santos da Silva, da Austa Clínicas. Como a tuberculose é transmitida pelo ar, a aglomeração de grande número de pessoas facilita muito a sua transmissão. “A proximidade contínua dos trabalhadores, por exemplo, no transporte em ônibus para o campo ou mesmo entre a empresa e as moradias e em alojamentos coletivos contribui para a transmissão, seja por gotículas num espirro ou tosse ou mesmo ao inalar as partículas presentes no ar”, explica o infectologista da Austa Clínicas. O tabagismo e o alto consumo de bebidas alcoólicas contribuem para a maior vulnerabilidade do sistema respiratório, estando mais suscetível à implantação da micobactéria da tuberculose. Outros fatores se somam a estes para enfraquecer o organismo do trabalhador, tornando-o mais propenso a ficar doente, como a contínua exposição ao sol, o maior esforço físico e a ingestão menor de alimentos calóricos, que tendem também a diminuir a imunidade. “Estando mais baixa, aumenta a possibilidade de reativação da tuberculose latente ou o organismo não conseguir bloquear a exposição à micobactéria da tuberculose”, pontua Dr. Natal. É fundamental, portanto, que, ao menor sintoma, o profissional tenha acesso rápido e fácil ao serviço de saúde para que o diagnóstico seja feito logo e o tratamento, iniciado, evitando inclusive o contato do paciente com seus colegas de trabalho, ressalta o infectologista da Austa Clínicas. O que é a tuberculose? A tuberculose é uma doença infecciosa causada pela micobactéria Mycobacterium tuberculosis (Bacilo de Koch), que afeta principalmente os pulmões e é transmitida pelo ar, por meio da tosse, fala ou espirro de pessoas infectadas. Segundo Dr. Natal, em sua forma pulmonar, a doença apresenta como sintomas principais tosse persistente por três semanas ou mais, febre, especialmente ao entardecer, suor noturno, emagrecimento, cansaço excessivo e, em alguns casos, escarro com sangue. Como para todas as doenças, a prevenção é o mais importante, enfatiza o infectologista. Ele cita como as principais formas de prevenção o diagnóstico e tratamento precoces, a investigação de contatos próximos e, para as pessoas que convivem com doente ou suspeito de ter tuberculose, manterem ambientes ventilados e usar máscara. Contra as formas graves da tuberculose, a ação preventiva eficaz é a vacinação com BCG, principalmente, na infância. Em caso de suspeita, o infectologista da Austa Clínicas destaca ser o diagnóstico precoce fundamental para interromper a cadeia de transmissão e aumentar as chances de cura. Para auxiliar no diagnóstico, o médico conta com a baciloscopia (exame de escarro), testes rápidos moleculares e radiografia de tórax. O tratamento dura, em média, seis meses, com uso de antibióticos. Quando seguido corretamente, a cura pode ser alcançada na maioria dos casos. “Felizmente, existem avanços nas estratégias para melhorar a adesão ao tratamento como medicamentos para casos resistentes e, para a tuberculose latente, adota-se a terapia preventiva encurtada (3HP), com duração de apenas três meses. E há estudos para tratamentos ainda mais curtos, de até 28 dias”, informa o infectologista da Austa Clínicas. No cenário geral, a doença segue como um importante problema de saúde pública. A tuberculose ainda é a principal causa de morte por um único agente infeccioso no mundo, com mais de 10 milhões de casos anuais. No Brasil, foram registrados 85.936 novos casos em 2024, além de mais de 6 mil mortes em 2023, segundo o Ministério da Saúde. Nos últimos cinco anos, houve crescimento na detecção de casos, especialmente após a pandemia da covid-19, seguido de uma tendência de estabilização recente, o que indica melhora na identificação, mas também manutenção da transmissão. “Apesar de ser uma doença antiga, a tuberculose merece sempre muita atenção da população e das autoridades e instituições de saúde”, ressalta Dr. Natal. “Um dos pontos de maior preocupação é o avanço da tuberculose resistente aos medicamentos tradicionais, além da concentração da doença em grupos mais vulneráveis. Esse cenário reforça que a tuberculose não é apenas uma questão médica, mas também social, exigindo atenção contínua e políticas públicas eficazes”, completa o infectologista da Austa Clínicas.

18 de março

Março Lilás: Câncer de Colo do Útero atinge mulheres mais jovens e reforça alerta para prevenção, diz especialista do Austa

O mês de março é marcado pela campanha Março Lilás, dedicada à conscientização sobre a prevenção e o diagnóstico precoce do câncer de colo do útero. A doença está entre os tipos de câncer mais frequentes entre mulheres no Brasil e, apesar de ter evolução lenta, ainda é responsável por milhares de casos todos os anos, muitas vezes diagnosticados em estágios mais avançados. O câncer de colo do útero se desenvolve nas células do colo uterino, estrutura que conecta o útero à vagina, e está diretamente relacionado à infecção pelo HPV (Papilomavírus Humano). Segundo o ginecologista do Austa, Dr. Paulo Fasaneli, o desenvolvimento da doença é gradual e pode levar anos. “Esse câncer tem uma evolução lenta. Ele começa com a infecção pelo HPV e pode passar por lesões precursoras que, ao longo de 10 a 20 anos, podem se transformar em câncer”, explica. Nas fases iniciais, o câncer de colo do útero geralmente não apresenta sintomas, o que reforça a importância dos exames de rastreamento. “O câncer de colo do útero é assintomático nas fases iniciais e por isso o rastreio é tão importante. Quando surgem os sintomas, normalmente esse tumor já está mais avançado”, afirma. Entre os sinais que podem aparecer estão sangramentos vaginais irregulares, dor pélvica, corrimento com presença de sangue e sangramento após a relação sexual. “Os principais sintomas são sangramentos irregulares, dores pélvicas, corrimentos sanguinolentos e também a sinusorragia, que é o sangramento após a relação sexual”, explica o médico. Embora a maior incidência da doença ocorra entre 35 e 55 anos, especialistas têm observado diagnósticos em mulheres mais jovens. No Brasil, o câncer de colo do útero é o tipo de câncer que mais mata mulheres até os 36 anos de idade, segundo a Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo), o que reforça o alerta para a prevenção precoce. “A gente tem percebido uma redução na idade de diagnóstico. Isso pode estar relacionado ao início mais precoce da vida sexual, múltiplos parceiros, desinformação, vergonha de procurar atendimento ou até dificuldade de acesso aos serviços de saúde, além da baixa adesão à vacinação”, afirma o ginecologista Dr. Paulo Fasaneli. Diagnóstico e tratamento O diagnóstico do câncer de colo do útero geralmente ocorre após alterações detectadas nos exames de rastreamento ou pela identificação de lesões durante a avaliação ginecológica. A confirmação costuma ser feita por meio de biópsia do colo uterino. Para avaliar a extensão da doença, também podem ser solicitados exames de imagem, como ressonância magnética, tomografia ou PET-CT. O tratamento varia de acordo com o estágio em que o tumor é identificado. Nos casos iniciais, procedimentos cirúrgicos costumam apresentar bons resultados. “Nos estágios iniciais, o tratamento pode ser cirúrgico, desde a retirada de uma parte do colo do útero até cirurgias maiores, dependendo do caso. Já nos casos mais avançados, o tratamento padrão ouro é a união de quimioterapia com radioterapia. Também utilizamos uma radioterapia localizada chamada braquiterapia”, cita. Vacinação e exames ajudam a prevenir a doença Uma das principais formas de prevenção da doença é a vacinação contra o HPV, indicada no Brasil para meninas e meninos entre 9 e 14 anos. A vacina protege contra os tipos mais comuns do vírus associados ao câncer, explica Dr. Paulo. “A vacinação pode reduzir em até 70% o risco de desenvolver câncer de colo do útero, porque os vírus HPV 16 e 18 são responsáveis por cerca de 70% dos casos da doença”. O especialista explica que mesmo com a vacinação, o acompanhamento ginecológico continua sendo essencial, já que a vacina não protege contra todos os tipos do vírus. Por isso, os exames de rastreamento seguem sendo recomendados para identificar alterações nas células do colo do útero antes que elas evoluam para um câncer. “Hoje contamos com exames que pesquisam o DNA do HPV. A partir desse exame é possível indicar a realização de outros exames, como papanicolau, colposcopia e biópsia quando necessário, identificando as lesões precursoras antes que se transformem em câncer”, explica. Informação é essencial para reduzir a incidência Para o especialista, campanhas como o Março Lilás têm papel importante na conscientização da população e no incentivo à prevenção. “O Março Lilás é muito importante para estimular a informação sobre a prevenção do câncer, reforçar a importância da vacinação e quebrar tabus sobre a doença. Quanto mais informação as mulheres tiverem, maior a chance de reduzir a incidência dessa doença no país”, conclui.

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